Hvad Er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en usædvanlig genetisk lidelse, der rammer en persons mentale og fysiske udvikling. Det er forårsaget af en kromosomal anormalitet. Developmental forsinkelse og visse fysiske abnormiteter er de primære symptomer på tilstanden. Med moderne medicin, kan teste for tilstanden opstå før fødslen ved hjælp fostervandsprøve. Da der ikke er nogen kur, en person med Jacobsen syndrom har brug for en levetid på speciallægehjælp.

Jacobsen syndrom påvirker én person ud af hver 100.000. Op til 75% af disse tilfælde er kvinder. Disse tal er grove skøn. Det er sikkert, at en fjerdedel af alle børn født med syndromet dø før en alder af 2. Det er også stadig uvist, om forældrenes genetik eller miljømæssige faktorer forårsager syndromet at forekomme.

Selvom Dr. Petra Jacobsen opdagede syndromet bærer hans navn i 1973, vil det være mange år, indtil lægevidenskaben besluttet, hvordan syndromet fungerer. Efter udviklingen af ​​gentest, blev det opdaget, at personer med Jacobsen syndrom mangler en stor del af det genetiske materiale, der gør op kromosom 11. Denne store deletion af genetisk materiale er alene ansvarlig for symptomerne anlagt den af ​​syndromet.

Et stort antal af specifikke symptomer gjorde det muligt at diagnosticere Jacobsen syndrom før indførelsen af ​​gentest. Symptomerne indlysende fra fødslen er facial deformationer herunder store linjeafstand øjne, epicanthal folder, en lille hage og opadvendte næsebor. Hvis barnet bor forbi 2 år, vil han eller hun have udviklingsmæssige forsinkelser i kognition og fysiske vækst. Betingelser for de indre organer, såsom medfødt hjertesygdom og nyrelidelser er også almindelige. Disse livstruende symptomer vil kun forbindelse som barnet vokser op.

Forældre frygter, at deres barn har Jacobsen syndrom kan teste for sygdommen ved at have deres læge udføre en fostervandsprøve under graviditet. Indsamlingen af ​​fostervand tillader en læge til samtidig teste for mange genetiske forhold, der kan påvirke barnet. Hvis testen er positiv for syndrom eller en anden lidelse, forældre generelt har de muligheder for enten afslutning af graviditet eller begyndende forberedelse til at opfostre et barn, der har brug for en levetid på speciallægehjælp.

For at holde et barn med Jacobsen syndrom så sundt som muligt, er regelmæssige besøg en børnelæge og en række specialister kræves. Disse specialister vil være i stand til at overvåge for symptomer, der påvirker de indre organer og kropslige udvikling. Selvom intet kan helbrede Jacobsen syndrom, behandling sine fysiske symptomer tidligt forsikrer, at barnet har den bedste mulige livskvalitet.

  • Gennem genetisk testning, blev det opdaget, at mennesker med Jacobsen syndrom mangler en stor del af det genetiske materiale, der udgør kromosom 11.
  • Jacobsen syndrom er forårsaget af en kromosomal anormalitet.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com