Hvad er Tay-Sachs?

Tay-Sachs er en sjælden genetisk sygdom. Forårsaget af genmutationer på kromosom 15, denne lidelse resulterer i fremadskridende neurologisk skade. Der er ingen kur, og det er altid dødelig. De fleste patienter er unge børn, men lejlighedsvis en teenager eller voksen kan udvikle sent debuterende Tay-Sachs.

Den menneskelige krop har brug for et enzym kaldet hexosaminidase A. Dette stof er ansvarlig for at nedbryde GM2 gangliosider, et fedtstof. Personer med denne særlige genetisk mutation er i stand til at producere dette enzym, hvilket resulterer i en giftig ophobning af gangliosider i hjernen. Specifikt det påvirker nervecellerne.

Når et barn har Tay-Sachs, vil han typisk blive vist sundt og normalt for de første par måneder efter fødslen. Ofte vil han begynde at vise symptomer på omkring tre til seks måneder gamle. Som gangliosiderne fortsætte med at akkumulere, vil barnet blive døv og blind. Han vil også være i stand til at sluge.

Forældre kan se, at deres barn har en øget startle reaktion på lyde. Andre almindelige symptomer omfatter tab af muskelstyrke, tab af motoriske færdigheder, og endda lammelse. Forældre vil observere forsinket udvikling og langsommere vækst. Børn kan være irritabel, sløv, og kan lide af anfald. De kan også opleve demens.

Børnelæger, der bemærker tegn på Tay-Sachs vil sandsynligvis kontrollere barnets øjne. Patienter med denne lidelse vise en rød plet i øjnene. Lægen vil også køre en blod eller væv test for at kontrollere enzymniveauer, specielt på udkig efter hexosaminidase A-enzym.

Disse symptomer bliver gradvist værre. Prognosen for et barn med Tay-Sachs er dyster, og patienterne typisk dør, når de er fire eller fem år. Da der ikke er nogen kur mod Tay-Sachs, vil lægen anbefale, behandlingsmuligheder, der tjener til at gøre patienten mere behagelig.

Hvis barnet oplever anfald, vil lægen sandsynligvis ordinere en anti-konvulsiv medicin til at håndtere dem. Patienter, som ikke kan synke mad vil bruge en ernæringssonde. Disse rør kan være kirurgisk placeres direkte i maven, eller lægen kan indsætte det gennem næsen. Desuden kan fysisk terapi hjælpe med muskeltonus og række-of-motion. Stimulering musklerne ved fysisk at flytte dem kan hjælpe med at forsinke smerter, stivhed, og tab af funktion.

Forældre skal holde nøje øje med deres barn for tegn på luftvejsproblemer. Tay-Sachs patienter oplever ofte slim akkumulering i lungerne. Pårørende vil sandsynligvis blive uddannet til at udføre brystet fysioterapi (CPT). Denne består af fysiske bevægelser udføres for at løsne slim.

Da Tay-Sachs er en genetisk sygdom, kan folk, der er på et højere risiko for at bære den genetiske mutation har selv testet før at have et barn. Begge forældre skal være bærere af dette gen funktionsfejl, for barnet at være berørt. En blodprøve kan anvendes til at opdage mulige problemer blandt potentielle bærere, som de i Askhenazi jødisk eller østeuropæisk afstamning.

  • Et barn med Tay-Sachs vil typisk blive vist sundt og normalt for de første par måneder efter fødslen.

© 2020 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com