Hvad er Aneuploidi?

Aneuploidi henviser til en afbrydelse i en organismes normale antal kromosomer. Mange alvorlige medfødte defekter og medfødte betingelser er knyttet til aneuploidi, som kromosomerne er lageret af DNA, en afgørende komponent i livet. I mange tilfælde vil et foster med aneuploidi være spontant aborteret før den er fuldt udviklet, og i andre organismen kan have en vanskelig tid overlevende efter fødslen. I andre tilfælde aneuploidi er et handicap, men organismen er i stand til at leve et lykkeligt og sundt liv på trods af udfordringen.

Mennesker omfatter typisk undersøgelse for aneuploidi i deres rutinemæssige prænatal test. Hvis et aneuploidi er identificeret, er forældrene advaret om de problemer, der kan komme ud af deres barn. I nogle tilfælde, forældre vælger at afslutte graviditeten, hvis aneuploidi er forbundet med alvorlige, invaliderende fødselsdefekter, som ville gøre barnets liv kort og ubehageligt.

Årsagerne til aneuploidi er ikke fuldt forstået, men mekanikken er. Aneuploidi er forårsaget af en fejl i meiose, delingen af ​​celler til at skabe kønsceller. En gamet er en celle, som normalt har en haploid sæt kromosomer, hvilket betyder, at det indeholder 50% af den genetiske information af moderorganismen. Når en gamet slutter med en gamet fra en anden organisme, er et komplet sæt kromosomer oprettet, og det udvikler sig til en helt ny organisme.

Det første skridt i meiose involverer gentagelse af en celle i to komplette eksemplarer. Hver kopi så deler i to, hvilket skaber fire celler fra den oprindelige forælder celle. Når kromosomerne i en celle ikke fuldstændig opdeling kan datter celle ender med et ekstra kromosom i en ellers haploid sæt. Når gamet slutter med en anden gamet, den resulterende betingelse er trisomi, hvilket betyder, at en af ​​de kromosompar har forvandlet til en triade.

Hvis på den anden side bliver et kromosom slettet eller beskadiget, er betingelsen kendt som monosomi. Monosomi henviser til det faktum, at et af kromosomerne i en ellers diploid sæt er uparrede. Hos mennesker vil det betyde, at barnet kun har 45 kromosomer i stedet for den normale 46, eller at en af ​​kromosomer i en par er stærkt beskadiget.

Disse kromosom lidelser kan let genkendes ved prænatal test, da kromosomer kan let farvet og talt. Genetiske betingelser knyttet til bestemte kromosomer; trisomi 21, for eksempel henviser til en ekstra kopi af det 21. kromosom, hvilket resulterer i Downs syndrom.

  • Trisomi 21 resultater i Downs syndrom.
  • En normal human celle indeholder 23 par kromosomer.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com