Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand, der først blev identificeret i 1960'erne af Drs. Jack Rubinstein og Hooshang Taybi. Forud for sin identifikation, blev det ikke at være et beslægtet sæt forudsætningerne et individuelt navn. I dag er sygdommen bedre kendt som et til stede ved fødslen, påvirker intelligens, udseende, udviklingsmæssige mønstre og muligvis påvirker sundheden i en række forskellige måder.
De mest karakteristiske træk ved Rubinstein-Taybi syndrom er unik ansigts udseende. Dette omfatter en mindre hoved, lille mund, større næse, og ned-skrå øjne. hårgrænsen kan strække langt ud på panden, og børn med denne betingelse kan have meget mindre ganer end gennemsnittet. De store tæer og tommelfingre er ofte brede også, og de kan ikke være så lige som normalt.
Mens ansigtet, tommelfinger og storetå udseende tendens til at være meget ens i hvert barn med Rubinstein-Taybi syndrom, kan der være meget store forskelle på, hvad andre problemer er til stede. De fleste børn med denne betingelse er milde til moderat retarderet, og de kan lide en række forsinkelser, der påvirker sprog, fodring og motorik. Mange børn har også en form for øjenproblemer, men specifik type kan variere fra barn.
Mere alvorligt er forekomsten af hjertefejl, hvoraf nogle kan nødvendiggøre operation i barndom eller tidlige barndom. Af de betingelser, der er forbundet med dette syndrom, kan tilstedeværelsen af hjertefejl har størst indvirkning på overlevelsesevne. Det er sagt, mange børn med denne betingelse leve langt ind i voksenalderen.
Der er mange børn, der har sådan klare beviser for Rubinstein-Taybi syndrom, theyâ € re diagnosticeret meget tidligt i livet. Andre donâ € t modtage en diagnose, indtil de er næsten 2 år eller ældre. Især tidligt, ita € s svært at sige, om ansigts udseende er, at dramatisk anderledes, men det bliver mere klart senere i barndom, sammen med dokumentation for andre forsinkelser eller problemer. Det skal understreges, at disse andre spørgsmål eller forsinkelser virkelig afhænger af barnet, og ikke alle børn med dette syndrom har nøjagtig de samme symptomer, selvom de fleste ligner hinanden facially.
Ting, der forbliver ukendt om Rubinstein-Taybi syndrom omfatter, hvad der forårsager det. Hidtil har genetiske undersøgelser viser ikke det at have en genetisk eller arvelig oprindelse, og der er meget få rapporter om mere end én person, der har det på samme familie. Det doesnâ € t udelukke, at betingelsen kan kromosomale, men endnu er der ingen klar forklaring på det.
Mere klart er, at børn med Rubinstein-Taybi syndrom bliver brug for masser af støtte. Fysiske, erhvervsmæssige og andre uddannelsesinstitutioner behandlingsformer kunne være til gavn i modregning tidlige udviklingsmæssige udfordringer. Der er behov for yderligere hjælp, som børn fremskridt gennem skolen, og de fleste børn mangler den intelligens, der kræves for at opnå fuld high school uddannelse. I stedet er støttende assistance, der kan give disse børn til at lære og trives i bedste evne anbefalet, og bistand bør omfatte støtte til forældre og familiemedlemmer.