Hvad er Usher syndrom?

Usher syndrom, eller Usher syndrom, er en arvelig handicap, der forårsager både døvhed og blindhed. Døvblindhed kan være en meget alvorligt handicap, som de værktøjer, der anvendes til at hjælpe mange blinde ikke kan bruges af døve, og tingene har til formål at hjælpe døve er ofte ikke tilgængelige for blinde. Som følge heraf kan en person med Usher syndrom blive meget frustreret og isoleret som han eller hun kæmper med den betingelse, som i øjeblikket har ingen helbredelse.

Der er tre typer af Usher syndrom. Den første type, jeg er den mest alvorlige. Mennesker med type I Usher syndrom er typisk født døv, og de har ofte alvorlige problemer balancering og walking. Ved den tid, de er 10, deres vision forringes til det punkt, blindhed. Type II patienter er født med hørehandicap, men ikke døvhed, og mørke pletter begynder at dukke op i deres vision i deres teenageår, i sidste ende resulterer i blindhed.

I Type III Usher syndrom, kan nogen synes usvækket ved fødslen, men udvikler hørelse og vision problemer senere i livet. Komplet døvhed og blindhed kan ikke indstilles i indtil patienten er midaldrende, og det første tegn på Usher syndrom er ofte natteblindhed. De milde symptomer på debut kan gøre Usher syndrom vanskelig at diagnosticere i type III patienter.

Denne ekstremt sjældne syndrom er opkaldt efter Dr. Charles Usher, en britisk læge, der først blev offentliggjort undersøgelser om betingelsen i det tidlige 20. århundrede. Usher foreslog, at sygdommen kan være medfødt i naturen, om grundlaget for yderligere undersøgelse. Genetikere har fastslået, at Usher syndrom er en recessiv genetisk tilstand, hvilket betyder, at værdiforringede gener skal bestås ned fra begge forældre for symptomer at manifestere. Sværhedsgraden af ​​tilstand bestemmes af, hvilke gener der er berørt; omkring 20 synes at være sårbare over for mutationer, der forårsager Usher syndrom.

Denne betingelse kan ikke behandles, men det kan håndteres. Da døvhed og blindhed sjældent optræder sammen, de fleste læger antager, at patienter, der får begge symptomer har Usher syndrom. Hvis betingelsen er fanget tidligt, før patienten begynder at miste synsstyrken, kan han eller hun lære forskellige tips og teknikker, som vil være nyttige, når total blindhed sætter ind. Nogle meget fremtrædende aktivister i både døve og blinde samfund har Usher syndrom, der viser, at folk kan leve opfylder, aktive og lykkelige liv med denne tilstand, selv om det kan være meget udfordrende.


© 2020 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com