Hvad er Cystanose?

Cystinosis er en autosomal arvelig sygdom, som er sjælden, og på nuværende tidspunkt uhelbredelig. Det mest rammer folk af fransk oprindelse, og er mest udbredt i Frankrig og Quebec. For at sygdommen, der skal videregives til andre, skal begge forældre bære et recessivt gen for det, og når de gør det, har de en hver fjerde chance for at videregive en defekt udgave af cystinosis, neuropatisk eller CTNS genet til børn .

Betingelsen, når til stede, bevirker akkumulering af aminosyren cystin, og dette kan påvirke øjnene og nyrerne især, men også påvirker andre områder af kroppen. Der er tre typer af cystinosis, som kan delvist bestemmer sværhedsgrad og resultat. Infantile og sent debuterende former af sygdommen er mest alvorlige, mens kan godartet cystinosis ikke forårsage blindhed eller nyresvigt.

Infantile og sent debuterende cystinose har lignende symptomer, og adskiller sig sædvanligvis kun i form af, når de opstår. Infantile versioner kan forekomme så tidligt som 9 måneder, og sent indsættende tendens til at forekomme efter det fyldte to, med en gennemsnitsalder på forekomst i teenageårene. Almindelige symptomer for begge typer omfatter:

Benign cystinosis er normalt ikke forbundet med de fleste af disse symptomer og kan kun bemærkes, hvis cystinkrystaller ses i øjnene, eller hvis der opdages højt cystin niveauerne i urin. Men i modsætning til de infantile og sent debuterende former, disse høje niveauer donâ € t skade nyrerne og wonâ € t forårsage blindhed, så denne formular er meget overleve uden megen intervention.

I de mere alvorlige former for cystinosis, hvad der er af særlig bekymring er øjenskader, hvilket resulterer i eventuel blindhed, og skader på nyrerne. De høje niveauer af cystin forringe kidneysâ € mulighed for at filtrere ordentligt, og det betyder, at næringsstoffer og mineraler er spildt i stedet for at blive brugt af kroppen. I sidste ende er dette også resulterer i nyresvigt, og de fleste mennesker med denne betingelse vil med tiden kræve dialyse og nyretransplantation. Da CTNS genet er blevet opdaget, er der håb om sidst skabe genterapi, der kan behandle sygdommen.

Selvom denne sygdom er uhelbredelig, der er måder at standse eller bremse udviklingen. En medicin kaldet cysteamin sænker cystin niveauet i kroppen. Der er også dråber, der kan placeres i øjnene, som kan hjælpe med at reducere udviklingen af ​​cystinkrystaller der. Cysteamin er ikke tænkt en kur, men bestemt er en måde i høj grad at øge længden af ​​tid, før nyresvigt og andre organskade opstår. Tidlig behandling afgjort forbedrer resultatet og menes på nuværende tidspunkt at være den bedste måde at forsinke udviklingen af ​​sygdommen.

  • Høje niveauer af cystin forringer nyrerne evne til at filtrere ordentligt.
  • Avanceret cystinosis kan medføre nyresvigt, som kræver dialyse behandlinger.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com