Hvad er McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom er en sygdom med en genetisk base. Dette helbredstilstand kan påvirke farvning af huden, samt have en negativ indvirkning på den korrekte udvikling knoglevæv. I ekstreme tilfælde kan McCune-Albright syndrom udløse starten af ​​gigantisme, en tilstand, hvor den skeletstruktur vokser ud over, hvad der betragtes som en normal række.

Mens sygdommen har tendens til at være forbundet med kvinder og er ofte nævnt som årsag til forekomsten af ​​for tidlig menstruation hos unge piger, kan McCune-Albright syndrom også forekomme hos mænd. I begge tilfælde kan de unge af begge køn opleve den tidlige udseende kropsbehåring, især i underarm og pubic områder. Piger kan begynde at udvikle bryster, før de når en alder af ti. Både drenge og piger vil være mere modtagelige for brudte knogler.

Der er flere symptomer forbundet med tilstedeværelsen af ​​McCune-Albright syndrom. Den mest almindelige er udseendet af skjolder på huden. Disse skjolder er normalt uregelmæssige i form og har tendens til at blive vist i pletter på ryggen, selv om de kan i andre områder. Kendt som café-au-lait pletter, kan de skjolder forårsage let ubehag, selv om de sjældent blive smertefuldt.

Andre almindelige symptomer på McCune-Albright syndrom omfatter udvikling af arvæv på skeletstrukturen. Opbygning af ekstra væv på knogler kan trykke mod nerveender og forårsage en stor smerte. Trykket på nervesystemet kan påvirke synet. Hvis ikke behandles, kan blindhed medføre. På samme måde kan abnorm knoglevækst skabe problemer med at høre, til og med fuldstændig døvhed.

På nuværende tidspunkt er der ingen kendt kur mod McCune-Albright syndrom. Behandlinger er sædvanligvis rettet mod at styre de betingelser, der er oprettet af sygdommen. For eksempel brug af stoffer, der er beregnet til at korrigere en ubalance af østrogen i kroppen, såsom testolacton, ofte viser sig at være effektiv til at holde ud for tidlig udvikling.

McCune-Albright syndrom er ikke en smitsom sygdom. Der synes ikke at være nogen dokumentation for, at sygdommen er nedarvet fra tidligere generationer i familien linje. De fleste læger enige om, at udviklingen af ​​sygdommen er en sporadisk begivenhed, der finder sted i livmoderen, når en mutation af GNAS1 gen finder sted. Mutationen vil være til stede i en række af kroppens celler og udløse forskellige symptomer på sygdommen.

Ikke alle personer, der har McCune-Albright syndrom vil opleve et komplet sortiment af symptomer. Selv inden for rammerne af de symptomer, der gør åbenbart, kan sværhedsgraden falde sted mellem mild til udtalt. Læger er ofte i stand til at arbejde med patienten og identificere måder at håndtere den stand, således at den Lidende har en fremragende chance for at leve et normalt og sundt liv.

  • McCune-Albright syndrom forårsager forekomsten af ​​for tidlig menstruation hos unge piger.

© 2023 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com