Hvad er WAGR syndrom?

WAGR syndrom opstår, når kromosom 11 mangler gener. Dette betragtes som en af ​​de mest sjældne genetiske sygdomme. Både drenge og piger er født med denne genetiske syndrom. Det kan forårsage en række symptomer, herunder mental retardering, problemer med øjnene, urin systemproblemer, og nyre tumorer. Ikke alle symptomer på alle børn med den betingelse.

WAGR er en forkortelse skabt af de første bogstaver i navnene på forskellige symptomer, der kan opstå med den betingelse. Wilms tumor er en type nyrekræft fundet hos børn, og er en af ​​de vigtigste symptomer med WAGR syndrom. Omkring halvtreds procent af børn født med syndromet udvikler Wilms tumor.

Aniridi er et andet symptom på WAGR syndrom. Børn med denne betingelse mangler den farvede del af øjnene. Næsten alle børn født med WAGR syndrom har dette symptom. Yderligere øjenproblemer kan også udvikle sig. Grå stær, grøn stær, og eventuel synstab kan alle forekomme.

Yderligere problemer omfatter urogenitale symptomer. I nogle tilfælde af denne betingelse kan åbningen til vandladning være unormal. I andre tilfælde må testiklerne ikke ned i drenge. Piger kan også have vandladningsproblemer eller abnormiteter i kønsorganerne.

Mental retardering kan også være til stede med WAGR syndrom. Sværhedsgraden af ​​dette symptom varierer meget. Nogle børn kan have milde forsinkelser læring, mens andre har svære indlæringsproblemer. Ikke alle børn født med WAGR får mental retardering.

Sammen med disse symptomer, kan yderligere problemer også være til stede i nogle børn med WAGR syndrom. Følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer, såsom angst kan forekomme. Nogle børn med syndromet har epilepsi. Fedme og højt kolesteroltal kan udvikle i en ung alder. Kroniske luftvejsproblemer såsom astma og søvnapnø undertiden udvikle sig i børn med WAGR.

Warg syndrom ofte ikke detekteres før efter fødslen. Under rutinemæssige ultralyd under graviditeten, kan alt synes normal. Da den farvede del af øjet er fraværende i de fleste børn med WAGR syndrom, er dette symptom ofte spottet ved fødslen. Syndromet er bekræftet med en genetisk analyse at identificere anomalier med det 11. kromosom.

Da betingelsen er genetiske og forårsaget af en manglende del af kromosomet, kan det ikke blive helbredt. I stedet er symptomer på syndrom behandles. Hvis Wilms tumor udvikler sig, kan det behandles med kirurgi og kemoterapi. Målet i behandling aniridi er at bevare vision gennem kirurgi, hvis nødvendigt. Tidlige interventionsprogrammer kan være nyttige i behandling af adfærdsproblemer og læring forsinkelser, hvis de er til stede.

  • WAGR syndrom kan forårsage nyretumorer.
  • Warg syndrom er bekræftet med en genetisk analyse at identificere anomalier med det 11. kromosom.
  • Både drenge og piger er født med WAGR syndrom.
  • Personer, der lider af WAGR syndrom kan udvikle glaukom.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com