Hvad er Hereditær teleangiektasi?

01/17/2012 by admin

Hereditær teleangiektasi (HHT) er en sjælden, genetisk sygdom. Det påvirker den måde, blodkar formular og kan skabe problemer med, hvordan de fungerer og interagerer med hinanden. Især er der nogle blodkar i en person med HHT ikke i besiddelse af de nødvendige forbindelser af kapillærer mellem arterier og vener. Denne mangel på forbindelse skaber højtryks-blodgennemstrømning mellem vener og arterier, hvilket resulterer i skrøbelighed venerne på arterie / vene forbindelse site, der kan skabe blødning eller blødning.

Fravær af kapillær-forbindelse i Hereditær teleangiektasi ikke forekommer i alle vene / arterie forbindelser. Alligevel kan forekomme i forskellige områder af kroppen og påvirke små eller store arterier og vener. Størrelsen af ​​fartøjer bestemmer, om den fine og tilbøjelige til blødning forbindelse omtales som en telangiectasia eller AVM. Sidstnævnte kan være mere farlig og placeret i områder som lungerne eller hjernen, udgør væsentlig trussel hvis blødningen begynder at forekomme. Mange telangiectases er til stede i nærheden af ​​huden eller i nærheden af ​​slimhinder og et kendetegn for denne betingelse er hyppige næseblod eller synlige tegn på telangiectases på huden.

Der er flere forskellige typer af arvelig hæmoragisk telangiectasia, som kan variere i sværhedsgrad. En slags, kaldet juvenil HHT har en ekstra funktion. Mennesker kan være tilbøjelige til at udvikle polypper i deres tarmkanalen ud over at have disse kapillære fraværende venøse forbindelser.

Alle former for denne betingelse er nedarvet. Mønster af arv er autosomal dominant, hvilket betyder, at folk behøver kun arve et enkelt gen fra en enkelt forælder, for at sygdommen, der skal udtrykkes. Dette betyder også mennesker med HHT har en 50% chance for at overføre tilstanden på afkom.

Nogle af de mest almindelige symptomer på HHT omfatter næseblod, som kan forekomme ofte, og tilstedeværelse af lilla eller røde pletter (telangiectases) i ansigtet eller huden i midten af ​​livet. Folk kan også udvise blødning i andre steder, hvor sagen er mere alvorlig. Mave, lever, hjerne eller lunge blødninger kan forekomme, og identificere, at en person har Hereditær teleangiektasi er vigtigt, så disse potentielle risici kan overvåges. Hvis blødning forekommer regelmæssigt, men er ikke svær, nogle mennesker bliver anæmiske og blodprøver kan udføres ofte at kigge efter dette tegn.

Itâ € s vigtigt at bemærke, at symptom udtryk varierer meget og mange symptomer kan kontrolleres eller medicinsk forvaltes. For eksempel kan ved hjælp af fugtighed i hjemmet hjælpe med hyppige næseblod. Grimme eller generende telangiectases kan fjernes kirurgisk. En række kirurgiske indgreb er nyttige korrigere arteriovenøse malformationer så alvorlig blødning forekommer ikke internt. Mennesker med HHT behøver nøje overvågning af en specialist, men mange kan leve meget normalt liv med meget få interventioner.

En ting, som alle mennesker med arvelig hæmoragisk telangiectasia har tendens til at kræve, er bakterielle endocarditis (BE) profylakse. Dette er antibiotisk behandling træffes før tandbehandling. Svaghed i slimhinderne i munden skaber større risiko for bakterier ind i blodbanen, hvilket kan forårsage infektion i hjertet. Enhver med HHT bør informere tandlæger at være sikker observeres denne forholdsregel, selv for simple ting som tænder rengøring.

  • Mennesker med HHT har en 50% chance for at videregive genet til eventuelle børn, de har.
  • Næseblod er et almindeligt symptom på HHT.

Relaterede Artikler

© 2018 - zajacperrone.com| Contact us: webmaster# zajacperrone.com