Hvad er Nemaline Myopati?

Nemaline myopati er en sjælden genetisk sygdom, der involverer skeletmuskulatur. Mennesker med denne betingelse har muskelsvaghed af varierende sværhedsgrad, der kan føre til gangbesvær, vejrtrækning, spise og tale. Ligesom mange andre genetiske sygdomme, kan nemaline myopati ikke helbredes, men der er behandlingsmuligheder til rådighed til at hjælpe folk med at administrere denne sygdom. Mindst seks forskellige former er anerkendt, og det er vigtigt at være opmærksom på, at selv samme form kan præsentere forskelligt i forskellige patienter.

En lang række forskellige gener i nemaline myopati. Kendetegnet fund af denne betingelse er en spredning af små strukturer, der ligner stænger inde i skeletmuskulatur. Denne betingelse er også kendt som stang myopati i en henvisning til disse strukturer. Tilstanden blev første gang identificeret i 1950'erne og navngivet i 1960'erne. I første omgang forskerne troede stængerne var artefakter på de biopsiprøver, og afviste den oprindelige beskrivelse af denne sygdom.

Nemaline myopati er normalt ikke progressiv, og patienten bør ikke vokse svagere i løbet af et helt liv. Nogle mennesker er født med muskelsvaghed og har en karakteristisk floppy udseende som babyer. I den voksne debut form mennesker lever sundt barndom og udvikle muskelsvaghed som voksne. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​muskelsvaghed, kan nemaline myopati være en forholdsvis mild tilstand, eller det kan skabe muskelsvaghed, der fører til behovet for hjælpemidler og andre hjælpemidler. Nogle patienter udvikler en spinal krumning, fordi deres pigge ikke får nok støtte.

En af de største bekymringer med nemaline myopati er, at nogle patienter har svært ved at trække vejret på grund af deres svækkede muskler. Nogle patienter kan kræve ventilatorstøtte og respiratorisk terapi at trække vejret komfortabelt og hos små børn, åndedrætsbesvær er en særlig vigtig bekymring. Børn født med nemaline myopati overvåges nøje for tegn på åndedrætsbesvær, så indgreb kan leveres så hurtigt som muligt.

Et andet spørgsmål opleves af nogle patienter er synkebesvær på grund af svaghed i ansigts- og hals muskler. Nogle patienter kan ikke tage mad med munden og stole på en påfyldningsrør for ernæring. For folk med ansigts og hals muskelsvaghed, kan talt kommunikation være udfordrende. Det kan være nødvendigt at bruge tegnsprog eller en meddelelse bord for at blive forstået. En tale-sprog patolog kan arbejde med en patient til at give en vurdering og behandlingsplan, hvis patienten oplever disse fælles problemer.

  • Personer, der lider af nemaline myopati kan finde tegnsprog nyttige.
  • Nogle nemaline myopati patienter kan kræve ventilatorstøtte og respiratorisk terapi at trække vejret komfortabelt.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com