Hvad er de forskellige typer af genetiske sygdomme?

11/02/2016 by admin

Der er mange forskellige typer af sjældne genetiske sygdomme, som kan påvirke udviklingen af ​​et barn. Mitochondriale lidelser og cri du chat syndrom er et par eksempler på sjældne genetiske sygdomme. Van der Woude syndrom og Angelman syndrom er også typer af sjældne sygdomme. På grund af deres sjældenhed, oplysninger om disse sygdomme er begrænset.

En type af sjældne genetiske sygdomme omfatter mitochondriale lidelser. Denne type af genetisk sygdom beskriver mutationer af kromosomale DNA af mitokondrier. Mitokondrier er meget små underenheder af plante- og dyreceller. De er små og runde eller stav-lignende strukturer i cytoplasmaet, eller væske i cellen, at støtte i cellulære respiration. En typisk mitokondrier indeholder fem til 10 stykker af cirkulært DNA, og når en af ​​disse er misdannede eller muteret, kaldes det en mitokondrie lidelse.

Cri du Chat syndrom er blandt de mest gådefulde af sjældne genetiske sygdomme. Denne sygdom er også kendt som 5p- syndrom og kat cry syndrom og beskriver mangler genetisk materiale på den lille arm af kromosom fem. Det er fortsat ukendt, hvad der kan forårsage deletion af genetisk materiale. Symptomer på denne lidelse varierer i sværhedsgrad, afhængigt af mængden af ​​genetisk materiale mangler, og kan omfatte en højfrekvent skrig, forsinket udvikling og spredte øjne. Behandlingen består af et team af støtte fra forældre, terapeuter og læger for at hjælpe barnet nå sit maksimale potentiale.

En anden type af sjældne genetiske sygdomme kaldes Van der Woude syndrom, der påvirker omkring en i 200.000 mennesker i verden. Denne lidelse er sjælden, men vilkårlige, der påvirker folk af alle racer. Van der Woude syndrom tendens til at være arvelig, men kan udgøre hos personer med ingen familie historie. Denne lidelse beskriver mund og ansigts deformiteter, herunder ganespalte, mangler lavere tænder, og tunge deformiteter. Sværhedsgraden af ​​misdannelser varierer med hvert tilfælde, og de fleste individer kan behandles med plastikkirurgi.

Angelman syndrom er en type af de sjældne genetiske sygdomme, der går af mange forskellige navne, herunder glade marionet syndrom og marionet børn, og er en form for mental retardering. Denne type af genetisk lidelse påvirker kun omkring en i hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan præsentere en bred vifte af symptomer. Forsinket udvikling, tale problemer, og lille hoved størrelse er nogle af symptomerne på denne lidelse. Det kaldes lykkelig marionet uorden fordi bevægelsen vanskeligheder ofte resultere i rykvise, marionet-lignende bevægelser og opførsel af personer med denne lidelse har en tendens til at være overgearet, med hyppige latter og smil.

  • Læger ofte rådføre sig med kolleger, når de står med tilfælde af sjældne sygdomme.
  • Mitochondriale lidelser påvirker mitochondrierne, kendt som kraftcentre af celler.

Relaterede Artikler

© 2019 - zajacperrone.com| Contact us: webmaster# zajacperrone.com