Hvad er en G6PD mangel?

Glucose-6-phosphat-dehydrogenase (G6PD) mangel er en fælles enzymmangel udført på X-kromosomet. Det er en af ​​de mest almindelige kendte enzymmangel i verden, findes blandt en lang række humane populationer. Mennesker med denne genetiske tilstand mangler evnen til at producere G6PD, og ​​dette kan føre til problemer med de røde blodlegemer. Mange mennesker lever meget aktivt liv med G6PD-mangel, og nogle er faktisk uvidende om, at de har en genetisk defekt, indtil symptomerne åbenbart.

Dette enzym er relateret til røde blodlegemer. Når en G6PD mangel udløses af noget lignende en infektion, en bestemt medicin eller et diætetisk faktor, en patients røde blodlegemer falder, og hæmolytisk anæmi, hvor knoglemarven ikke producerer nok røde blodlegemer, kan opstå. Patienten kan opleve træthed, gulsot, mørk urin, og usædvanlig bleg hud, når manglen bliver akut. Patienter kan også opleve kronisk lavt niveau anæmi som følge af dette enzym mangel.

Mennesker af afrikansk og Middelhavet afstamning synes at være særligt udsatte for G6PD mangel. Interessant mennesker med denne mangel er mere modstandsdygtige over for malaria, især livstruende stammer, hvilket er en klar fordel, da individer med en G6PD mangel kan normalt ikke tage antimalarialægemidler. Det faktum, at malaria er endemisk i Afrika og Middelhavet formentlig har noget at gøre med hyppigheden af ​​G6PD mangel på disse områder, som en naturlig resistens over for malaria ville have været en klar fordel for mennesker i disse områder historisk.

For folk, der er interesserede, kan dette enzym mangel identificeres med en blodprøve. Folk, der tror, ​​at de kan være i fare, kan vælge en blodprøve for at se efter G6PD-mangel, før det bliver et problem, og forældre kan også bede om at testen afgøre, hvorvidt deres børn har arvet genet. Test kan også udføres, når en patient udviser tegn på en akut mangel, som kan ske, når et barn tager antibiotika for første gang og får meget syge som følge af mangel.

Hos personer med G6PD-mangel, er det nødvendigt at undgå udløser, såsom visse medikamenter og typer af infektioner. Vaccinationer er ofte anbefales, så folk ikke bliver syge med infektioner, som kan forårsage akutte symptomer. Mange patienter har også brug for at styre fri af fava bønner, som G6PD-mangel er tæt knyttet til favism til en fælles arvelig tilstand i Middelhavet er kendetegnet ved manglende evne spise fava bønner. Mølkugler kan også udløse akutte reaktioner.

  • G6PD mangel forårsager en reduktion af røde blodlegemer.
  • G6PD-mangel bæres på X-kromosomet.
  • Folk af afrikansk afstamning synes at være mere udsatte for G6PD mangel.
  • Dem med G6PD-mangel bør undgå fava bønner.

© 2021 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com