Hvad er hypohidrotisk Ektodermale dysplasier?

Hypohidrotisk ectodermal dysplasi eller anhidrotic ektodermal dysplasi, refererer til en gruppe af sjældne medfødte lidelser typisk forårsager abnorm prænatal udvikling af hår, hud, svedkirtler og tænder. Kroppens organer og knoglevæv kan også blive påvirket. Den skævhed påvirker primært mandlige spædbørn, men hunner kan også arve sygdommen. Forskere generelt klassificere syndromer som autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-linked. Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom tilhører denne store samling af betingelser.

Symptomer varierer afhængigt af, om sygdommen er kønsbunden eller autosomal; den kønsbundet sort typisk præsenterer mere alvorlige træk. Udover åbenlyse fysiske deformiteter, at den fælles træk af manglende eller dårligt fungerende hud kirtler resulterer i bodyâ € s manglende evne fugter huden eller formen sved. Disse børn er let genstand for hypertermi og skal bruge eksterne kølemetoder at forhindre skader multi-organ.

Børn født med form af hypohidrotisk ektodermal dysplasi kaldet Kristus-Siemens-Touraine syndrom har generelt sprøde, fine, korte blond hår, der er som regel sparsom i naturen. Deres tør, skinnende glat hud er grålig-hvid i farve og ofte mangler eller indeholder funktionssvigt olie og svedkirtlerne. Når disse spædbørn begynder voksende tænder, er de også sparse og misdannet i udseende. Syndromet normalt producerer forskellige ansigtstræk, som omfatter deforme ører, en flad sadel-bro næse, en fremspringende pande og fortykket læber. Drenge især kan være små i statur og synes feminine.

Den hypohidrotisk ektodermal dysplasi lidelse kendt som Hermann Werner Siemens primært forårsager kutane betingelser. Unge udvikler keratose pilaris, eller bump og udslæt omkring hårsækkene, der forårsager åbningerne til at lukke og give huden en samlet gås-bump lighed. Den traume håret udholder mens tvinger sig vej til overfladen ofte resulterer i skader og en ændret udseende, som hver hår bliver noget tuftet. Grupper af disse tuftet hår producere en ulden patch. Lidelsen oprindeligt påvirker hår på ansigt og hovedbund, herunder øjenbryn og øjenvipper, men i sidste ende påvirker hele overfladen af ​​kroppen.

Huden eksem, der resulterer generelt kløende og modtagelig for infektioner, der typisk behandles med topiske steroider og orale antibiotika. Den ardannelse forårsaget af den cyklus af hududslæt kan i sidste ende producere skaldethed. Disse børn kan også opleve fortykkede øjenlåg, har hornhinden eller lavere kæbe deformiteter, og være meget følsom over for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatoses med karakteristika ligner mange andre Hypohidrotic Ektodermale dysplasier lidelser, at børn har typisk den sparsomme hår og enten mangel eller har funktionssvigt hud kirtler. Endvidere kan disse spædbørn født med ganespalte påvirker ganen og overlæben. Finger og tånegle også vokse unormalt, og de unge generelt oplever typisk retarderet fysisk vækst.

  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan give huden en samlet gås-bump lighed.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com