Hvad er protein C mangel?

Protein C mangel er en genetisk træk, som prædisponerer en til trombotisk sygdom, hvor blodpropper for meget, hvilket blodkar blokeringer eller emboli. Protein C mangel er forbundet med trombose i venerne, men ikke arterierne. Tilstanden er meget sjælden, påvirker kun 0,2 til 0,5% af befolkningen.

Protein C er en antikoagulant, hvilket betyder, at det forhindrer blodet i at størkne eller koagulere. Selvfølgelig størkning er en meget vigtig funktion af blod, der er ansvarlig for heling af sår. Imidlertid kan overdreven koagulation forårsage problemer af sine egne, herunder slagtilfælde og hjerteanfald. Derfor er kroppen naturligt udstyret med antikoagulerende regulatorer, en af ​​de vigtigste af disse er protein C.

Der er to typer af protein C-mangel. I type I, at patienten ikke producerer nok af proteinet, mens Type II, er proteinet ikke fungerer korrekt, interagere unormalt med andre molekyler. I de fleste mennesker med protein C-mangel, kun én af de to gener, der er ansvarlige for protein C er dysfunktionel, så der er stadig nogle fungerende protein C i blodet.

Nogle mennesker er født med to defekte kopier af genet ansvarlig for protein C, hvilket resulterer i en fuldstændig mangel på protein. Mens denne tilstand er yderst sjældent, kan det føre til udvikling af purpura fulminans, også kaldet purpura gangrenosa i spædbørn. Denne livstruende tilstand er karakteriseret ved dannelsen af ​​mange små blodpropper i blodkar, voldsom blødning, nekrose eller vævsdød, feber, og lavt blodtryk. Homozygot protein C mangel, hvor både de relevante gener er defekte, skal behandles meget tidligt med supplerende koncentrater af protein C.

Heterozygot protein C-mangel, hvor kun ét gen er defekt, sædvanligvis behandles ved indgivelse af antikoagulerende medicin, såsom aspirin, heparin eller warfarin. Sådanne medikamenter er typisk tages regelmæssigt for at forhindre koagulation, frem som svar på en trombotisk episode. Antikoagulerende medicin ordineres sædvanligvis langsigtet for mennesker med protein C mangel, ofte for livet.

I en beslægtet, men yderst sjælden tilstand, kan lægemidlet warfarin fremkalde protein C mangel hos patienter, der ikke er født med den betingelse. Selv om det er en antikoagulant, warfarin inhiberer også protein C. I warfarin nekrose, overdreven størkning forhindrer blodtilførslen til huden, hvilket resulterer i læsioner, der til sidst blødning. Andre antikoagulanter har ikke dette problem, og de er nogle gange givet sammen med warfarin i starten af ​​warfarin behandling for at forebygge warfarin nekrose.


© 2021 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com