Blå Diaper syndrom er en arvelig lidelse, der forårsager mennesker har svært ved at metabolisere tryptophan, en essentiel aminosyre, der spiller en vigtig rolle i den menneskelige kost. Som et resultat af den manglende evne til at behandle tryptophan, urinen viser en karakteristisk lyseblåt. Denne betingelse er kendt som blå Diaper Syndrome, fordi det normalt manifesterer i en meget tidlig alder, og den karakteristiske farve blålig urin er svært at overse.
Ud over at dreje urin blå, kan blå Diaper Syndrome også forårsage mere generelle problemer med fordøjelsen, sammen med feber og synsproblemer. I nogle tilfælde børn med denne betingelse også udvikle nyresygdom, som kroppen kæmper for at metabolisere tryptophan. Den farverige urin forbundet med Blue Diaper syndrom er forårsaget af bakterielle interaktioner i tarmen, hvilket fører til fremstilling af forbindelser, der skifter til blå, når de er udsat for oxidation.
Denne betingelse kan ikke helbredes. Den bedste behandling er at foreskrive en lav-tryptophan kost, med forældre holder et vågent øje med, hvad deres børn spiser. Denne aminosyre er fundet i flere kød, måske især kalkun, sammen med solsikkefrø, æg, mælk, kartofler, sesamfrø, og nogle oste, blandt andre ting. Typisk en læge vil diskutere sikre niveauer af tryptophan og fødevarer, der skal undgås ved etablering af en behandlingsplan.
Blå Diaper syndrom er en recessiv genetisk sygdom, hvilket betyder, at en person skal arver to gener for at udvikle symptomer. Som et resultat, kan folk være bærere uden at vide det, indtil de mødes med andre luftfartsselskaber, og har børn, på hvilket tidspunkt betingelsen vil manifestere hvis begge forældre passere ned den defekte gen. Flere muterede gener er blevet identificeret som potentielle kausale agenter bag Blå Diaper syndrom, som kan tillade forskere i fremtiden for at forhindre manifestation af Blå Diaper Syndrome i mennesker, der har begge gener.
Ligesom andre stofskiftesygdomme, kan Blå Diaper Syndrome blive et alvorligt problem, hvis det ikke er rettet. Lidelser i stofskiftet kan forårsage en lang række sundhedsproblemer, hvoraf nogle kan blive invaliderende for patienten. Som hovedregel, den mest bemærkelsesværdige syndrom af denne betingelse er så enestående, at forældrene som regel søge lægehjælp omgående, heldigvis afværge komplikationer, før de opstår.
- Børn med blå Diaper Syndrome er i risiko for at udvikle nyresygdom.