Hvad er Sandhoff sygdom?

Sandhoff sygdom er en yderst udfordre sygdom, der bærer lighed i den måde, det er udtrykt på Tay-Sachs; nogle gange er det kaldes en alvorlig form for Tay-Sachs og andre gange er identificeret som en nær slægtning af den. Begge sygdomme har tendens til at være fatal og påvirke kroppen på samme måde, men Sandhoff kan være mere tilbøjelige til at forekomme i en større population af mennesker. Tay-Sachs sygdom tendens til mest sandsynligt forekomme i den jødiske befolkning. Begge sygdomme ødelægger nervesystemet ved at tillade en ophobning af lipider i de store organer, som i sidste ende ødelægger funktion og resulterer i døden.

Der er faktisk tre former for Sandhoff sygdom, og disse er klassificeret på, når de opstår. Den mest almindelige er den infantile form, hvilket har tendens til at forårsage død af den tid børn er tre. Juvenile eller sent debuterende / voksne eksemplarer findes også. I disse tilfælde enzymet nødvendigt for at nedbryde lipider kan produceres til en vis grad, men er stadig i alt for kort til en levering for at være fuldt ud effektiv. Type kan mest bestemme livskvalitet og liv længde, med sene debut typer sandsynligvis fører til en meget længere levetid.

Symptomerne på Sandhoff sygdom omfatter ændringer i hovedform som hjernen udvides, udvikling af anfald, tab af motorisk funktion, blindhed og muskelsammentrækninger. Andre symptomer kan forekomme, og disse kan være større eller mindre grad afhængigt af typen. I sidste ende fedtaflejringer især i hjernen, resulterer i stærkt nedsat hjernefunktion, der ikke er livsbevarende.

Som med Tay-Sachs, Sandhoffs sygdom har ingen kur. Der er fortsat håb om helbredelse og forskere ser på nye teknologier som stamcelleforskning at finde en måde at gøre op for manglende enzymer, der giver mulighed for lipidakkumulering. Der kan være muligheder for at deltage i kliniske forsøg, da drevet til at helbrede denne sygdom. Organisationer som det amerikanske National Institutes of Health, kan have oplysninger om kliniske forsøg, og læger der støtter mennesker med Sandhoff sygdom kan have sådanne oplysninger, også.

I mangel af en kur, er det vigtigt at forstå den måde, Sandhoff sygdom er arvelig. Arv mønster kaldes autosomal recessiv, hvilket betyder begge forældre skal bære et recessivt gen, for den tilstand, der forekommer i et barn på ethvert tidspunkt i livet. Folk kan have et gen for dette, hvis de havde en søskende med Sandhoff eller hvis deres forældre havde en søskende med den betingelse.

Når begge potentielle forældre bærer et recessivt gen, de har en 25% chance med hver graviditet for at få et barn med Sandhoff sygdom. Thereâ € s også en hver anden chance for, at et barn vil ende op med en recessivt gen. Mens dette gen ikke kommer til udtryk, betyder det, bærere skulle gentest med partnere senere i livet. Med test, kan forældre bestemme, om de er i fare, eller hvis de har planer om at tage risikoen for at få et barn, som kan udvikle denne tilstand.

  • Et barn med Tay-Sachs vil typisk blive vist sundt og normalt for de første par måneder efter fødslen.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com