Hvad er Angelman syndrom?

Angelman Syndrom (AS) er en genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet. Patienterne kan manifestere en række symptomer, der spænder fra anfald til dybe udviklingsmæssige forsinkelser. Fordi Angelman syndrom er genetisk i naturen, er der ingen kur, med behandling med fokus på støttende terapier, som hjælper patienten til at leve et sundt og lykkeligt liv. Typisk folk med Angelman syndrom kræver pleje gennem hele livet, selv om de kan få en vis grad af selvstændighed med støttende hjælp.

Denne tilstand er forårsaget af en deletion af genetisk materiale på kromosom 15. Som hovedregel er Angelman syndrom ikke arvet; sletningen skyldes tilfældige kromosomafvigelser. Selv om det er potentielt muligt for sletning kromosom, der skal videregives mellem generationerne, dette er temmelig sjældne. Medmindre forældrene specifikt teste for at sletning, når de anmoder om prænatal test, kan de være uvidende om, at barnet har Angelman syndrom indtil udviklingsmæssige forsinkelser begynder skal overholdes.

Flere egenskaber er universelle for alle som patienter. De oplever dybe udviklingsmæssige forsinkelser, sammen med bevægelsesforstyrrelser som gør det vanskeligt at gå og udføre finmotoriske opgaver. Angelman syndrom forårsager også folk til at have meget korte opmærksomhed spænder, og personligheder som synes usædvanlig glad. Den hyppige latter og smil hos personer med Angelman syndrom menes at være resultatet af for store motoriske reaktioner.

Nogle patienter oplever også anfald, søvnforstyrrelser, søvnbesvær og mikrocefali, en tilstand, der forårsager hovedet for at være usædvanligt lille. Mange har også hypopigmentering, hvilket får dem til at være meget bleg, med lyst hår og øjne. De kombinerede symptomer forbundet med Angelman syndrom kan gøre det meget svært for patienterne at navigere omverdenen, som de kæmper for at kommunikere og forstå begivenhederne omkring dem.

Angelman syndrom er opkaldt efter Dr. Harry Angelman, en engelsk læge, der først beskrev tilstanden i 1965. Det er også kendt som Glad Puppet syndrom. Imidlertid er dette udtryk for tilstanden generelt anses offensiv, selvom det kan være en nøjagtig beskrivelse af, hvad en Angelman patient ligner ved første øjekast. Med målrettet støtte fra terapeuter, læger, forældre og assistenter, kan en person med Angelman syndrom lære ansatser til kommunikation, og han eller hun kan være i stand til at leve et fuldt, rigt og lykkeligt liv omgivet af omsorgsfulde familiemedlemmer og venner.

  • Forældre kan være uvidende om, at et barn har Angelman syndrom indtil udviklingsmæssige forsinkelser overholdes.
  • Angelman Syndrome er en tilstand forårsaget af en deletion af genetisk materiale på kromosom 15.
  • Nogle patienter med Angelman syndrom kan opleve søvnbesvær eller andre søvnforstyrrelser.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com