Hvad er ornithintranscarbamylase mangel?

Ornithintranscarbamylase mangel er en genetisk sygdom, hvor unormalt lave niveauer af et vigtigt enzym påvirker leverens evne til at omdanne ammoniak til urinstof. Som ammoniak hober sig op i leveren og blodbanen, det fører til en alvorlig medicinsk tilstand, der kaldes hyperammoniæmi. En person, der lider af mangel på ornithintranscarbamylase kan opleve en række neurologiske, pulmonal og udviklingsmæssige komplikationer. Læger normalt behandle tilstanden hos voksne ved indgivelse medikamenter til at reducere mængden af ​​ammoniak i kroppen og foreslå en lav-protein kost. Når det vises i barndom, men der er små læger kan gøre for at forhindre permanent hjerneskade, koma og død.

Ammoniak er et biprodukt af normale metaboliske processer, der konverterer fødevarer til brugbar energi til cellerne. Hos raske lever, ornithintranscarbamylase enzymer hjælper til at nedbryde giftige ammoniak forbindelser i en mindre skadelig form kaldet urinstof, som er bortvist fra kroppen i urinen. Enzym mangler er resultatet af genetiske mutationer på X-kromosomet, men ikke alle børn født med den betingelse oplever problemer med det samme. Det er almindeligt, at betingelsen for at gå upåagtet hen, indtil det manifesterer sig i ungdomsårene eller voksenalderen.

En voksen med en let ornithintranscarbamylase mangel kan ikke opleve nogen fysiske symptomer på hyperammoniæmi overhovedet, selv om en person med alvorligt lave niveauer af enzymet kan lide af et væld af helbredsproblemer. Ornithintranscarbamylase mangel kan resultere i kramper, koordinationsproblemer, desorientering, og hurtig, overfladisk vejrtrækning. Som hyperammoniæmi forværres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade. Nogle mennesker lider af mental retardering eller glide ind koma hvis hyperammoniæmi ikke umiddelbart identificeres og behandles.

Spædbørn, der viser umiddelbare tegn på mangel på ornithintranscarbamylase normalt ikke har en stærk prognose. Betingelsen forårsager sløvhed, opkastning, fluktuerende kropstemperatur, og fejlernæring hos nyfødte. Spædbørn kan opleve leverskader, encephalitis, koma og død inden for deres første par måneder. Babyer, der ikke overlever ofte lider varige psykiske og fysiske handicap.

Læger normalt diagnosticere ornithintranscarbamylase mangel ved at lede efter tegn på hyperammoniæmi og tager blod- og urinprøver til laboratorieanalyse. Er normalt nødvendigt hos spædbørn og voksne, der udviser alvorlige symptomer øjeblikkelig behandling i form af hæmodialyse. Hæmodialyse indebærer indsættelse af en intravenøst ​​kateter i patientens arm til at udtrække og filtrere plettet blod i hans system. Injektioner af natriumbenzoat gives til voksne for at forhindre nye ammoniakforbindelser fra formning.

Efter første behandling, kan lægerne diskutere forvaltningsplaner langsigtede med deres patienter for at sikre dette enzym mangler ikke forårsager varige problemer. Patienterne er ofte placeret på strenge diæter, der består af lavt proteinindhold, og høje kulhydrater og lipider. Mange mennesker er henvist til licenserede ernæringseksperter til at hjælpe dem med at planlægge deres ernæringsmæssige rutiner. Med nøje overvågning af ernæringseksperter og hyppige eftersyn med læger, de fleste mennesker diagnosticeret med ornithintranscarbamylase mangel er i stand til at føre et normalt, sundt liv.

  • Hæmodialyse kan anvendes til øjeblikkelig behandling af ornithintranscarbamylase mangel.
  • Nogle mennesker glide ind koma hvis hyperammoniæmi ikke umiddelbart identificeres og behandles.
  • Læger kan kræve urinprøver at diagnosticere ornithintranscarbamylase mangel.

© 2019 Zajacperrone.com | Contact us: webmaster# zajacperrone.com